OMIM
142680
Gen
TNFRSF1A
Arvegang
Autosomal dominant
Mutationer
Utallige "private" mutationer. De fleste involverer aminosyren cystein.
Analysemetode
Sekventering
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik. DNA-markøranalyse hvis mutationen ikke kendes. Er næppe relevant.
Svartid
Postnatal diagnostik (mutations-scanning) /anlægsbærerdiagnostik 1 -2 mdr.Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris