(SMA type I, II og III)
Forrige
OMIM
253300
Gen
SMN1
Arvegang
Autosomal recessiv
Mutationer
Deletion af exon 7. Mere end 90 % af patienterne er homozygote for deletion af exon 7.
Analysemetode
Semikvantitativ PCR-test for deletion. Anlaysen bestemmer samtidig antal SMN2-kopier. Antal af SMN2-kopier kan være prognostisk.
Anlægsbærerdiagnostik
Anlægsbærer diagnostik er mulig. Ca. 3 % af befolkningen er heterozygote for deletion af SMN1-genets exon 7.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris
Fragmentanalyse