OMIM
312750
Gen
MECP2
Arvegang
X-bunden dominantDe fleste tilfælde skyldes nymutation
Hyppighed
1:10.000 piger
Mutationer
Mange forskellige
Analysemetode
Sekventering af kodende regioner, samt undersøgelse for større deletioner ved MLPA analyse.
Prænatal diagnostik
Udføres hvis mutationen er kendt.
Svartid
Postnatal diagnostik 3- 4 uger
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris
Sekventering