Spinocerebellar Ataxi er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af progressive neurodegenerative sygdomme. Langt oftest arves spinocerebellar ataxi autosomalt dominant og der er pt. identitificeret mere end 26 loci (SCA1-26). I 12 af disse, er genet ansvarlig for fænotypen identificeret. I næsten alle disse er defekten i genet en expansion af et trinucleotid repeat (CAG) der fører til en forlænget polyglutamin kæde (polyQ).
Prævalensen af SCA regnes samlet set for at være ca. 3:100.000. Den relative hyppighed af de forskellige subtyper varierer betydeligt i forskellige populationer. I de fleste befolkningsgrupper kan der påvises mutationer i de kendte gener i 40 til 60% af patienter med SCA.
Der undersøges for CAG expansioner i SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A) , SCA17 (TBP) og DRPLA (ATN-1)Pris: afhænger af hvor mange gener der skal undersøges for6 Gener; Stor sekventering, 4-5 gener: Sekventering, 2-3 gener: Fragmentanalyse, et enkelt gen; Kendt mutation