OMIM
125370
Gen
ATN-1
Arvegang
Autosomal dominant
Hyppighed
< 1 : 100.000
Mutationer
Skyldes expansion af en CAG-repeat-region i genets kodende del. Giver ophav til en forlænget polyQ region.
Analysemetode
CAG-repeat fragmentlængdeanalyse.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik (kun ved kendt expansion).
Svartid
Postnatal diagnostik; 1-2 uger. Prænatal diagnostik; 2 -3 dage.
Pris
Kendt mutation