OMIM
600650
Gen
CPT2
Arvegang
Autosomal recessiv.
Mutationer
Den hyppigste mutation er S113L. Derudover findes adskillige "private" mutationer.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik ; forudsætter at mutationen kendes
Svartid
Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage
Pris
Sekventering