OMIM
*124015
Gen
POR
Arvegang
Autosomal recessiv.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer.
Analysemetode
Sekventering af genets kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes .
Pris
Sekventering