OMM
174763
Gen
POLG
Arvegang
Afhænger af mutation; kan ses ved autosomal dominant ( f.ex. PEO (progressive external ophthalmoplegi), så vel som ved autosomal recessiv arvegang (f.ex. Alpers syndrom)
Mutationer
Mange forskellige
Analysemetode
Sekventering
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik
Svartid
Postnatal diagnostik 3 –4 uger
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris
sekventering