OMIM
601785
Gen
PMM2
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
1:37.000 nyfødte
Mutationer
2 mutationer (R141H og F119L) udgør >80 % af alle kendte mutationer
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner. Der undersøges i første omgang for de hyppigste to mutationer.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik
Svartid
Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3-4 uger.Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes
Pris
PCR-m. kløvning / sekventering