OMIM
154700
Gen
PKD1 og PKD2
Arvegang
Autosomal dominant. De fleste patienter ( ca. 90%)med ADPKD har en mutation i PKD1. Resten har mutation i PKD2.
Mutationer
Der findes et utal af mutationer i begge gener. Begge gener er meget store.
Analysemetode
Laboratoriet udfører ikke mutationsanalyse for denne sygdom.Hvis det drejer sig om en familie med flere medlemmer med polycystisk nyresygdom, er det muligt at undersøge familien ved hjælp af koblingsanalyser. Denne analyse vil også kunne afgøre om det drejer sig om PKD1 eller PKD2. Der findes enelte udenlandske laboratorier der undersøger for mutationer i PKD1 og PKD2.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt. Koblingsanalyse hvis familiens størrelse tillader det.
Svartid
Postnatal diagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage
Pris
Fragmentanalyse