OMIM
300500
Gen
GPR143
Arvegang
X-bunden recessiv
Mutationer
Mange forskellige "private" mutationer.
Analysemetode
Sekventering af genets kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering