Ornitin-transcarbamylase
OMIM
311250
Gen
OTC
Arvegang
X-bunden recessiv.
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
Sekventering af genets kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering