OMIM
OI type IIA ; type I
Gen
COL1A1 og COL1A2
Arvegang
Autosomal recessiv.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer;Inden mutationsundersøgelse startes skal collagenundersøgelse i dyrkede fibroblaster undersøges, for at afgøre om der er tale om OI. Denne analyse aftales med Metabolisk Laboratorium.
Analysemetode
Sekventering af genernes kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 4-6 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering