Muenkes sygdom

OMIM	602849
Gen	FGFR3
Arvegang	Autosomal dominant.
Mutationer	Test for P250R
Analysemetode	Direkte mutationsdiagnostik
Prænatal diagnostik	Direkte mutationsdiagnostik
Svartid	Postnatal diagnostik 2-3 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris	kendt mutation