OMIM
232600
Gen
PYGM
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
Sjælden.
Mutationer
Der findes en mutation som er særlig hyppig, R49X. Derudover findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.
Pris
Kendt mutation / Sekventering