Mitufusin
OMIM
609260
Gen
MFN2
Arvegang
Autosomal dominant (CMT axonal type).
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
Direkte sekventering.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 3- 4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering.