OMIM
600274
Gener
MAPT (Microtubule-Associated Protein TAU) og PGRN (Progranulin)
Arvegang
Autosomal dominant.
Hyppighed
Ukendt.
Mutationer
MAPT:Hovedparten af kendte mutationer findes i exon 9 til og med 13.PGRN: Mutationer findes i alle kodende exons.
Analysemetode
Sekventering af de ovennævnte exons; Mellem 30 og 50% af familier med autosomal dominant nedarvet FTD har mutationer i MAPT genet. Mutationer i PRGN er fundet hos en stor del med autosomal dominant nedarvet FTD, hvor der ikke er fundet MAPT-mutationer.
Svartid
4-6 uger
Pris
Sekventering