Hop til indhold
Sådan vil denne side se ud når den bliver printet. Dog uden denne boks.
Annullér print og gå tilbage til siden.
 


Tilbage til menuen

Emery-Dreifuss muskel dystrofi (LMNA)

OMIM

181350

Gen

LMNA

Arvegang

Autosomal dominant. (Der findes også en autosomal recessivt nedarvet form, der også skyldes mutationer i LMNA).

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 dage

Pris

Sekventering

Redaktør
Mustafa Batbayli
Email VaYQl7I.QhqGCjxE@An.regionh.dk