OMIM
245200
Gen
GALC
Arvegang
Autosomal recessiv
Mutationer
Mange forskellige
Analysemetode
Sekventering af genets kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik. Udføres kun hvis mutationerne kendes.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris
Sekventering