OMM
313200
Gen
AR
Arvegang
X-bundet recessiv
Mutationer
Sygdommen skyldes et forøget antal CAG-repeats i androgenreceptorgenets exon 1.Sygdommen tilhører trinukleotidsygdommene.
Analysemetode
DNA-fragmentanalyse, der bestemmer antallet af CAG-repeats.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage
Pris
Fragmentanalyse