Sygdom(OMIM)
212140
Gen
SLC22A5
Arvegang
Autosomal recessiv
Mutationer
Den hyppigste mutation er N32S. Derudover findes adskillige "private" mutationer.
Analysemetode
Der undersøges i første omgang for N32S. Hvis pt. ikke er homozygot for denne mutation, sekventeres alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik ; forudsætter at mutationen kendes
Svartid
Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage
Bemærkninger
Sundhedsstyrelsens orientering til praktiserende læger om CTD blandt færinger bosat i Danmark
Pris
PCR for kendt mutation; Sekventering