OMIM
301500
Gen
GLA
Arvegang
X-bunden
Hyppighed
1:50.000 (drenge)
Mutationer
Mange forskellige (>350)
Analysemetode
PCR og direkte sekventering af de kodende exons. MLPA af de kodende exons (anlægsbærer)
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes
Svartid
Prænatal 2-3 dage
Postnatal 3-4 uger
Pris
Sekventering
Div
Metabolisk laboratorium kan udfører alpha-galactosidase A aktivitetsmålinger