OMIM
160800 (Thomsen myotoni)
255700 (Becker myotoni)
Gen
CLCN1
Arvegang
Dominant (Thomsens myotoni) eller recessivt (Beckers myotoni)
Hyppighed
ca. 1:50.000
Mutationer
Mange forskellige
Analysemetode
PCR og direkte sekventering (exon 1-23)
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Stor sekventering