OMIM
188250
Gen
TK2
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Private
Analysemetode
Direkte sekventering af de kodende sekvenser
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Sekventering
Div.
Der vil oftest blive undersøgt for mitokondrie depletering før TK2 sekventering. Denne analyse udføres fortrinsvis på DNA isoleret fra en muskelbiopsi.