Congenit Centralt Hypoventilations Syndrom, (CCHS)
OMIM
603851 og 209880
Gen
PHOX2B
Arvegang
Autosomal dominant, mange de novo mutationer.
Hyppighed
Ukendt
Mutationer
>90% har en ekspansion af et polyalanine repeat (>25GCN) i PHOX2B. De resterende har punktmutationer i genet.
Analysemetode
PCR og estimering af antallet af GCN repeat. Efter nærmere aftale kan vi evt. sekventerer den kodende region af PHOX2B
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Fragmentanalyse
Div.
Der findes adskillige andre gener hvori mutationer er associeret med CCHS