OMIM
312170
Gen
PDHA1
Arvegang
X-bunden. Relativ stor andel af heterozygote piger er symptomatiske.
Hyppighed
ca. 1:30.000
Mutationer
Mange forskellige. Stor andel af de novo mutationer.
Analysemetode
PCR og direkte sekventering af den kodende sekvens
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes
Svartid
Ca. 4-6 uger
Pris
Sekventering
Div.
Metabolisk laboratorium kan udføre direkte enzym diagnostik