OMIM
164300
Gen
PABPN1
Arvegang
Autosomal dominant (en enkelt allel kan nedarves recessivt).
Hyppighed
Ca. 1:80.000 men hyppigere i visse populationer (fransk-canadisk, Bukhara jøder oa).
Mutationer
Ekspansion af et CGC repeat i exon 1
Analysemetode
PCR og estimering af antal CGC repeat
Prænatal diagnostik
Muligt
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Fragmentanalyse
Div.