OMIM
154700
Gen
FBN1
Arvegang
Autosomal dominant
Hyppighed
Ca. 1:10.000
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
Vi udfører ikke mutationsscreening af FBN1 men kan efter nærmere aftale teste for evt. kendt mutation eller udføre koblingsanalyser.
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes.
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Kendt mutation eller Fragmentanalyse
Div.