OMIM
253270
Gen
HLCS
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Mange forskellige men c.1519+5G>A er relativ hyppig i Skandinavien.
Analysemetode
Primær test for c.1519+5G>A. Evt. sekventering af de kodende exons
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes.
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Kendt mutation (evt. Sekventering)
Div.