OMIM
146000
Gen
FGFR3
Arvegang
Dominant (en stor del af mutationerne er nyopstået)
Hyppighed
ca. 1:50.000
Mutationer
Hos ca. 70% af patienter kan der påvises en mutation i FGFR3. Langt de fleste mutationer findes i exon 8, 9,12 og 14.
Analysemetode
PCR og direkte sekventering af exon 8, 9, 12 og 14
Prænatal diagnostik
Direkte diagnostik hvis mutationen kendes.
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Sekventering
Div.
Analysen omfatter også den klassiske achondroplasi mutation G380R