(GD1/2/3, glucocerebrosidase deficiency, acid beta-glucosidase deficiency)
OMIM
230800
Gen
GBA
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
ca. 1:60.000 (ca. 1:1000 i Ashkenazi jøder)
Mutationer
>250 forskellige, men 4 (N370S, L444P, 84GG, IVS2+1 ) udgør ca. 90%
Analysemetode
PCR og direkte sekventering af alle kodende exons (1-11)
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationer kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Stor sekventering
Div.
Patienter har nedsat beta-glucosidase aktivitet der kan måles på metabolisk laboratorium