OMIM
232300
Gen
GAA
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Sjælden (ca. 1:50.000-1:100.000 afhængig af type og population)
Mutationer
Mange forskellige hvor IVS1-13T>G er relativt hyppig forekommende.
Analysemetode
PCR og direkte sekventering af de kodende sekvenser.
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Stor sekventering
Div.
Metabolisk laboratorium kan måle sur-maltase der er diagnostisk.