OMIM
300623
Gen
FMR1
Arvegang
X-bunden
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Skyldes ekspansion af en CGG-repeat-region i den utranslaterede del af exon 1. Ekspansionen skal være inden for præmutationsområdet (< ca. 200 repeats).
Analysemetode
CGG-repeat fragmentlængdeanalyse ved hjælp af long-range PCR
Prænatal diagnostik
Ikke indiceret
Svartid
Ca. 2-3 uger.
Pris
Fragment analyse
Div.
Kan allellen ikke påvises ved PCR udføres southern blot.