OMIM
253260
Gen
BTD
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
ca. 1:75.000
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
PCR og direkte sekventering af de kodende exons.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.
Svartid
Prænatal 2-3 dage
Postnatal 3-4 uger
Pris
Sekventering
Div.
Metabolisk laboratorium kan udføre enzymmålinger.
Indgår i det neonatale screeningsprogram.