OMIM
605284 og 191100
Gen
TSC1 og TSC2
Arvegang
Autosomal dominant, relativ høj andel af de novo mutationer (ca 2/3).
Hyppighed
Usikker, ca. 1:6000
Mutationer
Ca. 75% har mutationer i TSC2 og 25% i TSC1
Analysemetode
Udredningen foregår i samarbejde med Kennedy Centret. Prøver vil først blive mutationsscreenet i TSC2 på Kennedy Centret. Hvis der ikke påvises en TSC2-mutation, udføres MLPA af TSC1 og TSC2 og dernæst sekventering af de kodende sekvenser af TSC1 genet hos os.
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes (TSC1)
Svartid
Ca. 2-6 uger.
Pris
Fragmentanalyse eller sekventering.
Div.
1) Prøver bedes sendt til Kennedy Centret til TSC2-analyse.
2) Hvis ingen mutationer findes i TSC2, sendes prøven til os.