OMIM
310600
Gen
NDP
Arvegang
X-bunden recessiv
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Mange forskellige, ca. 10-15% er submikroskopiske deletioner.
Analysemetode
Direkte sekventering af de kodende sekvenser (af probanden)
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Sekventering
Div