OMIM
150310
Gen
LAMB3
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Mange forskellige – tre hyppige på Færøerne.
Hos ca. 70% med klinisk JEB kan der påvises mutationer i LAMB3
Analysemetode
Direkte test for de færøske mutationer. Hvis negativ sekventering af de kodende regioner af LAMB3
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationer kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3dage
Pris
Sekventering
Div
Epidermolysis bullosa kan skyldes mutationer i en lang række gener.