OMIM
309900
Gen
IDS
Arvegang
X-bunden recessiv
Hyppighed
Sjælden (1:100.000-170.000 drenge)
Mutationer
Mange forskellige, ca. 10% er exon(s) deletioner
Analysemetode
Direkte sekventering af de kodende sekvenser (af probanden)
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Sekventering
Metabolisk laboratorium kan måle Iduronate 2-sulfatase enzymaktivitet der er diagnostisk for sygdommen.