OMIM
276700
Gen
FAH
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Mange forskellige, ca. 50% udgøres af c.1062+5G>A, c.554-1G>T, c.607-6T>G og P261L
Analysemetode
Direkte sekventering af de kodende sekvenser
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3 dage
Pris
Sekventering
Div.
Metabolisk laboratorium kan måle plasma koncentration af tyrosin, methionin og fenylalanin, samt andre metabolitter der er diagnostiske for sygdommen.