OMIM
601465
Gen
DGUOK
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Sjælden
Mutationer
Mange forskellige
Analysemetode
Direkte sekventering af de kodende sekvenser
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3dage
Pris
Sekventering
Div.
Der vil oftest blive undersøgt for mitokondrie depletering før DGOUK genet sekventeres. Denne analyse udføres fortrinsvis på DNA isoleret fra en muskelbiopsi eller evt. leverbiopsi. Respirationskæde enzymerne, samt puriner og pyrimidiner kan måles på Metabolisk Laboratorium.