OMIM
300200
Gen
NR0B1
Arvegang
X-bunden recessiv
Hyppighed
Ca. 1:12.500
Mutationer
Mange forskellige
Analysemetode
Direkte sekventering af de kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationen kendes
Svartid
Postnatal 3-4 uger
Prænatal 2-3dage.
Pris
Fragmentanalyse
Div.