OMIM
143100
Gen
HD
Arvegang
Autosomal dominant
Mutationer
Skyldes expansion af en CAG-repeat-region i genets exon 1. Sygdommen viser anticipation, dvs. at de kliniske symptomer kan forværres fra generation til generation. Dette skyldes forøgelse af antallet af CAG-repeats.
Analysemetode
Fragmentlængde analyse, hvor det nøjagtige antal af henvistes CAG-repeats bestemmes.
Genetisk rådgivning
En gentest foretages kun efter genetisk rådgivning, foretaget på en klinisk genetisk afdeling.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, dvs. bestemmelse af antallet af CAG-repeats. Indirekte undersøgelse, en koblingsanalyse, er også mulig, hvis familien er informativ.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage.
Pris
Fragmentanalyse