OMIM
608801
Gen
GCDH
Arvegang
Autosomal recessiv.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer;Diagnostik kan udføres ved måling af glutaryl-CoA-dehydrogenase aktiviteten i leukocytter / fibroblaster.
Analysemetode
Sekventering af genets kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering