OMIM
230400
Gen
GALT
Arvegang
Autosomal recessiv
Mutationer
Én mutation, Q188R, udgør >80% af alle mutationer.
Analysemetode
Sekventering af genet kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationenerne er kendte. Diagnostik kan udføres ved måling af Gal-1P-uridyltransferase.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Test for Q188R: PCR m. kløvning
Hele genet: Sekventering