OMIM
309550
Gen
FMR1
Arvegang
X-bunden recessiv.
Mutationer
Skyldes expansion af en CGG-repeat-region i den utranslaterede del af exon 1.
Analysemetode
CGG-repeat fragmentlængdeanalyse ved hjælp af Long-range PCR.
Udvidet analysemetode
Mere nøjagtig bestemmelse af CGG-repeat længden kan evt. fortages ved Southernblotanalyse.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-3 uger. Prænatal diagnostik 2 - 5 dage, forudsat at mutationen kendes (og at der ikke skal udføres southern blot).
Pris
Fragmentanalyse