OMIM
249100
Gen
MEFV
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
Særlig hyppig i arabiske, tyrkiske, armenske og jødiske befolkninger. Hyppigheden i disse befolkninger kan være 1:400 eller højere. Meget sjælden i den danske befolkning.
Mutationer
Langt de fleste patienter har mindst én af de hyppigt forekommende mutationer i exon 2 eller 10 af MEFV genet.
Analysemetode
Mutationsscreening af exon 2 og 10 ved direkte sekventering (evt. udvidet til resten af genet hvis indiceret).
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 1 -3 uger. Anlægsbærerdiagnostik 1 - 3 ugerPrænatal diagnostik 2 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering