OMIM
607155
Gen
FKRP
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
Ca: 1:35.000 i Danmark
Mutationer
Langt de fleste patienter er homozygot for Leu276Ile eller compound heterozygote for Leu276Ile og en anden mutation.
Analysemetode
Direkte test for Leu276Ile. Evt. efterfølgende sekventering af hele den kodende sekvens.
Prænatal diagnostik
Muligt hvis mutationerne kendes.
Svartid
Postnalat 3-4 uger
Prænatal 2-3dage
Pris
Kendt mutation.
Div.