OMIM
187600
Gen
FGFR3
Arvegang
Autosomal dominant. De fleste tilfælde skyldes nymutation
Mutationer
Der er fundet flere forskellige mutationer i FGFR3
Analysemetode
Direkte mutationsdiagnostik
Prænatal diagnostik
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 dage
Pris
Kendt mutation