OMIM
130130 (ELA2) og 605998 (HAX1)
Gen
ELA2 og HAX1
Arvegang
Autosomal dominant
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer i ELA2 og HAX1. Hver patient har sin egen “private” mutation.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Svartid
Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage.
Pris
Sekventering