OMIM
160900
Gen
DMPK
Arvegang
Autosomal dominant
Mutationer
Skyldes expansion af en CTG-repeat-region i genets utranslaterede del. Sygdommen viser anticipation, dvs. at de kliniske symptomer forværres fra generation til generation. Dette skyldes forøgelse af antallet af CTG-repeats.
Analysemetode
CTG-repeat fragmentlængdeanalyse.
Udvidet analysemetode
Mere nøjagtig bestemmelse af CTG-repeat fortages ved Southernblotanalyse.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Fragmentanalyse